众所周知，耳聋是导致言语交流障碍的常见疾病，据年全国残疾人调查数据显示，我国有听力言语残疾者万，占残疾人总数的1/3，因此，保护听力刻不容缓。年3月3日是第22次全国“爱耳日”，今年“爱耳日”的主题为“人人获得听力保健-筛查、康复、沟通”。其中“筛查”作为发现听力障碍的第一道门槛，尤为重要。随着我国新生儿听力筛查的广泛开展，越来越多的聋儿被早发现、早诊断、早干预。但是一些迟发性耳聋的患者仅仅依靠听力筛查还不能被及时发现，尤其是在这些听力障碍者中有2/3的耳聋是由于遗传因素造成的，因此，听力筛查联合基因筛查成为目前的主要模式。为迎接“爱耳日”的到来，3月3日上午9：30我院耳鼻咽喉科在本部1号楼A座门诊大厅举办义诊活动，活动当天至本月结束，同时提供20个免费基因筛查的名额（包括24个基因个位点），欢迎有需要的患者前来咨询。活动当天，我院将严格按照疫情常态化防控规定开展活动，届时请前来咨询的群众按要求配戴口罩、间隔1米。
什么是遗传性耳聋
遗传性耳聋主要是由于父母的遗传物质（包括染色体及基因）发生改变传给后代所引起。是不是只有耳聋的父母生出耳聋的孩子才是遗传性耳聋呢？表现正常的父母生出聋儿会是由遗传因素造成的吗？要回答这些问题首先要了解一下几种常见的遗传模式。常染色体显性遗传：子代只要接受来自父母任一方的致病基因即可发病，常表现为患病的父母生出患病的孩子。常染色体隐性遗传：子代必须同时接受来自父亲和母亲的致病基因才可发病，常为表现正常的父母生出患病的孩子。线粒体遗传：常表现为母亲患病，子女都患病；父亲患病，子女都正常。
常见的耳聋基因
GJB2：常染色体隐性遗传临床表现：新生儿出生后表现为听力障碍，常见为中重度感音神经性耳聋。建议：进行康复指导和跟踪随访，及早佩戴助听器、人工耳蜗等，避免由聋致哑。SLC26A4（PDS）：常染色体隐性遗传临床表现：新生儿出生后听力正常，一旦发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发听力下降至全聋（一巴掌打聋）。常见为大前庭导水管综合征，Pendred综合征。建议：完善影像学检查（颞骨CT），避免剧烈运动、头部外伤、感冒等诱因，长期随访听力。12SrRNA：线粒体DNA，母系遗传临床表现：新生儿出生后听力正常，一旦使用氨基糖苷类药物（庆大霉素、链霉素、依替米星等）必将致聋（一针致聋）。建议：对线粒体基因突变携带者及其母系家族成员发放药物警示卡片，终身不得使用耳*性药物并长期听力随访。GJB3：常染色体显性和隐性遗传临床表现：新生儿出生后听力正常，后天高频感音神经性耳聋。建议:听力随访，避免接触噪声，如有听力损失及时干预。
适用人群
新生儿耳聋基因突变筛查，早发现、早诊断、早干预；婚前、孕前、产前筛查，避免出生缺陷；耳聋患者或有耳聋家族史人群，明确病因；普通人群耳聋基因突变筛查。以上只是列举了几种最常见的致聋基因，目前已知的致聋基因有上百种，到底需不需要查耳聋基因、需要查哪些耳聋基因、什么时候需要查、这就需要咨询专业人士了。我院耳鼻咽喉科为保定市0-6岁儿童听力筛查诊治中心，具备完善的听力筛查、诊断设备，可以进行声导抗、纯音测听、耳声发射、听性脑干反应、多频稳态、耳聋基因检测等多项检查，还有专业的耳科医师一起为您的听力健康保驾护航。
文：刘佳（耳鼻咽喉科）
本期责编：董媛媛
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