导语：血友病是指一组存在着严重凝血功能障碍的遗传性疾病，通常是由于先天性凝血因子缺乏引发的，患这种病的患者体内往往缺乏足够的凝血因子，从而导致血管在血液在血管破损的部位没有办法正常凝固，从而造成出血不止引发一系列症状的疾病。
01血友病严重时可能会危及患者生命，所以需要了解相关知识
1、血友病的症状
血友病分为血友病A和血友病B，是由于缺乏的凝血因子不同从而引发的分类，但是出血方式和疾病造成的后果几乎都是相同的，同样的症状也是相同的，血友病的主要症状是出血，其特点是持久性地、缓慢地往出渗血，急性大出血的现象是比较少见的。
患者的凝血因子浓度越低，出血的情况就会越严重，出血的诱因经常是轻度的外伤，或者是手术、注射疫苗等等，有一些重度的患者甚至会出现内脏出血、颅内出血、危及生命等。普通的症状中，关节和深部肌肉出血是最常见的，如果反复出现了关节或者肌肉出血，就可能导致人体关节畸形，或者是出现假肿瘤，严重的时候可能会致残。
2、血友病的病因
血友病是一种遗传性疾病，因为遗传因子位于女性的X染色体上，所以通常表现为由女性传播，男性发病，但是大部分的发病患者都有家族史，只有30%的发病患者没有家族史，所以这种30%无家族史的患者可能是由于基因突变引发的。
在人体的23对染色体中，22对为常染色体，另一对决定着我们的性别分化，决定人体凝血功能的相关基因就位于X染色体上，男性只有一条X染色体，所以一旦携带了致病因子就会发病，而女性则不然。
3、家长带着患儿就医时应该注意的事情
重症血友病通常在小孩儿两岁的时候就能够发现，如果患儿出现了损伤后，关节以及肌肉肿胀、疼痛、鼻子出血、拔牙后出血不止、反复皮肤瘀斑、穿刺部位出血不止等严重出血症状，家长就应该及时带孩子到血液专科就诊。
在就诊的时候需要全面了解孩子的病情，记录下孩子出现的症状以及症状的持续时间最早一次发生症状是在什么时候？还需要了解一下家族中其他成员是否具有患出血性疾病的人？如果确定为血友病就要学会判断是否发生了出血现象？并且学会一定的措施防止出血加重，例如休息、冷敷、抬高患者的肢体，如果是严重的内脏出血就需要立即就医。
02血友病需要进行一些辅助检查，帮助尽快确诊，了解病情
1、筛选试验和纠正试验
筛选实验需要检查一下血小板计数和凝血酶原时间、凝血酶时间，纤维蛋白原等，血小板计数可以帮助医生排除患者体内的血小板异常导致的出血，而凝血检查中仅活化部分的凝血活酶时间延长，其余的凝血酶原时间和凝血酶时间以及纤维蛋白原都是正常的情况下，只需要注意凝血活酶的时间是否延长，如果延长，则意味着可能患病。
而纠正实验是为了检测患者体内是否有抑制物存在，如果没有抑制物存在，则其延长的凝血活酶时间可以被等量的正常人混合血浆纠正，可以通过这种方式来检查患者体内的抑制物。
2、抑制物检测和确诊试验
确诊实验主要是测定患者体内血浆FVIII活性，这种血浆的活性可以确诊血友病A的存在，而血友病B则是通过测定血浆FIX活性，可采用一期法和二期法以及发色底物法等方法对二者的活性进行检测。
而抑制物检测，主要是采取凝血活性酶时间的纠正试验来进行筛查，确诊了抑制物之后，可以进一步测定抑制物的滴度，确定了抑制物的滴度，才能够更好地进行治疗，所以确诊治疗是比较有必要的。
3、基因诊断
根据基因诊断需要用到的技术可以分为聚合链反应、酶谱分析法、DNA测序等。实际上，在真正的临床上，这几种技术往往是被联合应用，这样可以更快地检测出患者的基因序列。
目前，对该病的诊断经常通过这三种方式，将基因诊断率由常规方法的85%正确率提高到几乎%的正确率，但是FIX的基因十分地小，所以一般都是通过直接测序以及拷贝数变异检测等来发现致病的基因缺陷。
03血友病若及时治疗，可以帮助患者减轻负担，医生会这样治疗
1、替代治疗
根据患者的病情药物供应以及经济等多种因素来决定采取预防治疗或者是按需治疗，该病的替代治疗，首先会选取基因重组使用FVIII制剂，或者是用减毒病毒灭活之后的FVIII制剂，没有条件的话，只能使用冷沉淀或者是新鲜冰冻血浆来进行替代治疗。
这种疾病的替代治疗，根据患者的手术期的药物推荐剂量以及患者治疗期间的出血时间来进行不同的剂量安排，而对于预防治疗通常会采取适当剂量的预防策略。因为我国的国情特别，所以不允许使用高剂量的预防，只可以采取低剂量的治疗。
2、并发症的治疗
若患者的体内出现了抑制物，可以应用因子浓缩物。如果患者是由遗传或者非遗传因素引发身体内出现了抑制物，可以在患者急性出血的时候，加大因子的使用剂量。若患者体内的是低滴度抑制物，则采取低剂量的因子使用量，如果出现了高滴度抑制物患者的话，就应该采取剂量较大的因子使用量。
与此同时，还需要采取旁路制剂，同时考虑患者免疫耐受治疗来清除体内的抑制物，目前最佳的治疗疗法尚未确定，如果出现了关节病。就可以考虑进行关节置换等矫形手术，对于这种疾病的治疗，需要有血液科、骨科以及物理康复科等多个科室的合作来保证患者的安全。血液传播感染的话，就需要进行相应的抗病毒治疗。
3、物理治疗和其他治疗
首先，物理治疗可以通过寻找专业的训练人员，促进患者的肌肉以及关节处的积血吸收，进行消炎、消肿行为，维持患者正常的肌肉力量。也可以采用艾美赛珠单抗药物来进行治疗，可以恢复患者的凝血反应。但是目前正处于临床试验阶段，并不是特别的稳定。除此之外，血友病的基因治疗，近年来在临床试验上取得了突破性的进展，目前尚未广泛应用，但是可以进行尝试。
结语：血友病是一种遗传病，可以采取基因检测的方式来进行治疗，患者一旦发现症状，需要及时地进行检查和就医，为病情的诊治争取时间，这样才能够更好地恢复健康。