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TUhjnbcbe - 2021/8/17 7:10:00
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01什么是基因检测?

耳聋基因检测是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员,可以根据耳聋基因的类型,采取一些相应措施防止耳聋宝宝的出生或预防出生宝宝耳聋的发生。

02常见的耳聋基因有哪些?

和耳聋发生相关的基因有近多种,在我国人群中最常见的有4种,分别是GJB2,GJB3,SLC26A4和药物性耳聋基因。其中,GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的遗传基因。SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。

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什么是SLC26A4基因?

常见大前庭导水管综合症,SLC26A4基因突变的孩子出生时听力正常,当受到能够引起颅内压变化的因素,诸如:轻微的头部外伤,感冒,噪音等,可诱发耳聋。因此,该基因又被形象的称为“一巴掌”耳聋基因。携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素,降低耳聋发生的风险。

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什么是药物性耳聋基因?

各别人群注射小剂量的耳聋药物,也会非常敏感导致重度耳聋,这就是我们常说的“一针致聋”。这可能是部分线粒体耳聋基因的突变导致的。

这种药物致聋一旦发生,往往是不可逆的。耳聋基因检测可以发现潜在的药物性耳聋基因携带者,通过医生提供的“药物性耳聋用药指南”,给携带者提供明确的用药指导,避免因后天错误用药而导致的耳聋风险。

耳聋基因在正常人群中也携带,携带耳聋基因并不代表会耳聋,夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。原则上如果有耳聋的先天的家族史,或者是夫妻生下来第一胎的孩子有先天性耳聋存在,还想要小宝宝的时候,建议先做耳聋基因筛查。

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